Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II

Auch bekannt als: FFDD Typ II, FFDD2, Fokale faziale dermale Dysplasie 2, Typ Brauer-Setleis

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 614973 MONDO 0013996 UMLS C3554245
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Trichiasis (Trichiasis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gebogenes lineares Grübchen unterhalb der Unterlippe (Curved linear dimple below the lower lip)
  • Distichiasis (Distichiasis)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Bitemporale Pinzettenmarkierungen (Bitemporal forceps marks)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
  • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Hängeohr (Lop ear)
  • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)