Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Bitemporale Pinzettenmarkierungen (Bitemporal forceps marks)
- Gebogenes lineares Grübchen unterhalb der Unterlippe (Curved linear dimple below the lower lip)
- Trichiasis (Trichiasis)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Distichiasis (Distichiasis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Häufig (79-30%)
- Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
- Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
- Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
- Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
Gelegentlich (29-5%)
- Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
- Hängeohr (Lop ear)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)