Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom

Auch bekannt als: OAFNS

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 601452 MONDO 0011082 UMLS C1832352 GARD 4031 MeSH C537865
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Hautanhängsel (Skin tags)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Lipom des Corpus callosum (Pericallosal lipoma)
  • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)