Lupus erythematosus, neonataler
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch kutane Läsionen, Leberfunktionsstörungen, hämatologische Anomalien und/oder Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist und durch die transplazentare Passage von mütterlichen SS-A- und SS-B-Autoantikörpern verursacht wird. Die typischste kutane Manifestation ist ein makuläres, ringförmiges Erythem, das den Kopf, aber auch den Rumpf und die Extremitäten betrifft. Weitere reversible Merkmale sind Anämie, Neutropenie, Thrombozytopenie und erhöhte Leberwerte mit Hepatomegalie. Die schwerste Form der Erkrankung ist der irreversible kongenitale totale atrioventrikuläre Block.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
Häufig (79-30%)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
- Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Herzblock (Heart block)
- Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Anämie (Anemia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Parakeratose (Parakeratosis)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Sehr selten (4-1%)
- Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
- Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
Ausgeschlossen (0%)
- Cholestase (Cholestasis)