Lupus erythematosus, neonataler
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch kutane Läsionen, Leberfunktionsstörungen, hämatologische Anomalien und/oder Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist und durch die transplazentare Passage von mütterlichen SS-A- und SS-B-Autoantikörpern verursacht wird. Die typischste kutane Manifestation ist ein makuläres, ringförmiges Erythem, das den Kopf, aber auch den Rumpf und die Extremitäten betrifft. Weitere reversible Merkmale sind Anämie, Neutropenie, Thrombozytopenie und erhöhte Leberwerte mit Hepatomegalie. Die schwerste Form der Erkrankung ist der irreversible kongenitale totale atrioventrikuläre Block.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
Häufig (79-30%)
- Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
Gelegentlich (29-5%)
- Parakeratose (Parakeratosis)
- Herzblock (Heart block)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
- Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
- Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
- Anämie (Anemia)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
Sehr selten (4-1%)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
- Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
- Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
Ausgeschlossen (0%)
- Cholestase (Cholestasis)