Lupus erythematosus, neonataler

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch kutane Läsionen, Leberfunktionsstörungen, hämatologische Anomalien und/oder Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist und durch die transplazentare Passage von mütterlichen SS-A- und SS-B-Autoantikörpern verursacht wird. Die typischste kutane Manifestation ist ein makuläres, ringförmiges Erythem, das den Kopf, aber auch den Rumpf und die Extremitäten betrifft. Weitere reversible Merkmale sind Anämie, Neutropenie, Thrombozytopenie und erhöhte Leberwerte mit Hepatomegalie. Die schwerste Form der Erkrankung ist der irreversible kongenitale totale atrioventrikuläre Block.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
Gelegentlich (29-5%)
  • Parakeratose (Parakeratosis)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Anämie (Anemia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Herzblock (Heart block)
  • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
Sehr selten (4-1%)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
Ausgeschlossen (0%)
  • Cholestase (Cholestasis)