Lupus erythematosus, neonataler
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch kutane Läsionen, Leberfunktionsstörungen, hämatologische Anomalien und/oder Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist und durch die transplazentare Passage von mütterlichen SS-A- und SS-B-Autoantikörpern verursacht wird. Die typischste kutane Manifestation ist ein makuläres, ringförmiges Erythem, das den Kopf, aber auch den Rumpf und die Extremitäten betrifft. Weitere reversible Merkmale sind Anämie, Neutropenie, Thrombozytopenie und erhöhte Leberwerte mit Hepatomegalie. Die schwerste Form der Erkrankung ist der irreversible kongenitale totale atrioventrikuläre Block.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
Häufig (79-30%)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
- Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Herzblock (Heart block)
- Anämie (Anemia)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Parakeratose (Parakeratosis)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Sehr selten (4-1%)
- Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
- Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
- Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
Ausgeschlossen (0%)
- Cholestase (Cholestasis)