Lupus erythematosus, neonataler
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch kutane Läsionen, Leberfunktionsstörungen, hämatologische Anomalien und/oder Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist und durch die transplazentare Passage von mütterlichen SS-A- und SS-B-Autoantikörpern verursacht wird. Die typischste kutane Manifestation ist ein makuläres, ringförmiges Erythem, das den Kopf, aber auch den Rumpf und die Extremitäten betrifft. Weitere reversible Merkmale sind Anämie, Neutropenie, Thrombozytopenie und erhöhte Leberwerte mit Hepatomegalie. Die schwerste Form der Erkrankung ist der irreversible kongenitale totale atrioventrikuläre Block.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
Häufig (79-30%)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Herzblock (Heart block)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
- Parakeratose (Parakeratosis)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
- Anämie (Anemia)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
Sehr selten (4-1%)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
- Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
- Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
- Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
Ausgeschlossen (0%)
- Cholestase (Cholestasis)