SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom

Ein Prader-Willi-ähnliches Syndrom, das durch schwere Adipositas gekennzeichnet ist, zusätzlich zu einigen klinischen Merkmalen des Prader-Willi-Syndroms. Ursächlich sind Mutationen im <i>SIM1</i>-Gen. Weitere Manifestationen sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Verhaltensauffälligkeiten und Gesichtsdysmorphien. Im Gegensatz zum Prader-Willi-Syndrom sind Kleinwuchs, Hypotonie und Hypogonadismus möglicherweise nicht zu beobachten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
Häufig (79-30%)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
  • Skin-Picking (Skin-picking)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Kleine Hand (Small hand)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Seizure (Seizure)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Psychose (Psychosis)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Osteopenie (Osteopenia)