Schaaf-Yang-Syndrom

Auch bekannt als: SYS

Eine seltene Imprinting-Störung, die durch Muskelhypotonie, Gelenkkontrakturen/Arthrogrypose, Entwicklungsverzögerung, in der Regel leichte bis mittlere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Hypogonadismus, Autismus-Spektrum-Störung und seltener Hyperphagie und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 OMIM 615547 MONDO 0014243 UMLS C5575066 GARD 13316 MeSH C000726748
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAGEL2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Skin-Picking (Skin-picking)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
  • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Myopie (Myopia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Seizure (Seizure)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Psychose (Psychosis)
  • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Xerostomie (Xerostomia)