Refraktäre Zöliakie

Auch bekannt als: Refraktäre CD, Refraktäre Sprue

Die refraktäre Zöliakie ist eine seltene Darmerkrankung, die durch persistierende oder rezidivierende Symptome und Anzeichen einer bestätigten Zöliakie trotz einer langfristigen, strikten glutenfreien Diät gekennzeichnet ist, ohne dass andere Ursachen für eine Zottenatrophie oder bösartige Komplikationen vorliegen und mit oder ohne Vorhandensein erhöhter abnormaler intraepitelialer Lymphozyten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K90.0 ICD-11 DA95 MONDO 0018353 UMLS C4749333
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Zottenatrophie (Villous atrophy)
Sehr häufig (99-80%)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Erhöhter Anteil an HLA DR+ T-Zellen (Increased proportion of HLA DR+ T cells)
Häufig (79-30%)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Jejunitis (Jejunitis)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
  • Abnormale Milzphysiologie (Abnormal spleen physiology)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
Sehr selten (4-1%)
  • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Lymphom (Lymphoma)