Refraktäre Zöliakie

Auch bekannt als: Refraktäre CD, Refraktäre Sprue

Die refraktäre Zöliakie ist eine seltene Darmerkrankung, die durch persistierende oder rezidivierende Symptome und Anzeichen einer bestätigten Zöliakie trotz einer langfristigen, strikten glutenfreien Diät gekennzeichnet ist, ohne dass andere Ursachen für eine Zottenatrophie oder bösartige Komplikationen vorliegen und mit oder ohne Vorhandensein erhöhter abnormaler intraepitelialer Lymphozyten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K90.0 ICD-11 DA95 MONDO 0018353 UMLS C4749333
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Zottenatrophie (Villous atrophy)
Sehr häufig (99-80%)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Erhöhter Anteil an HLA DR+ T-Zellen (Increased proportion of HLA DR+ T cells)
Häufig (79-30%)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Jejunitis (Jejunitis)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Malabsorption (Malabsorption)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Abnormale Milzphysiologie (Abnormal spleen physiology)
  • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
  • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)