Refraktäre Zöliakie
Die refraktäre Zöliakie ist eine seltene Darmerkrankung, die durch persistierende oder rezidivierende Symptome und Anzeichen einer bestätigten Zöliakie trotz einer langfristigen, strikten glutenfreien Diät gekennzeichnet ist, ohne dass andere Ursachen für eine Zottenatrophie oder bösartige Komplikationen vorliegen und mit oder ohne Vorhandensein erhöhter abnormaler intraepitelialer Lymphozyten.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Zottenatrophie (Villous atrophy)
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhter Anteil an HLA DR+ T-Zellen (Increased proportion of HLA DR+ T cells)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
Häufig (79-30%)
- Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Jejunitis (Jejunitis)
- Unterernährung (Malnutrition)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
- Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
- Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
- Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
- Abnormale Milzphysiologie (Abnormal spleen physiology)
Sehr selten (4-1%)
- Lymphom (Lymphoma)
- Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
- Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)