Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kegelförmige Epiphysen der Zehen (Cone-shaped epiphyses of the toes)
  • Überkronte obere Schneidezähne (Crowded maxillary incisors)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Adipositas (Obesity)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Kegelförmige Epiphysen der 2. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 2nd toe)
  • Kegelförmige Epiphysen der 3. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 3rd toe)
  • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Hyponasales Sprechen (Hyponasal speech)
  • Kegelförmige Epiphysen der 4. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 4th toe)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)