Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 615599 MONDO 0014273 UMLS C4749429
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TAF2

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)