Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58

Auch bekannt als: SPAX2, SPG58, Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 2

Ein seltener, komplexer Subtyp der hereditären spastischen Paraplegie, der durch einen variablen Beginn einer langsam fortschreitenden Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen und eine ausgeprägte zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Gangstörungen, Dysarthrie, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen einhergeht. Weitere Merkmale können unwillkürliche Bewegungen (d. h. Klonus, Tremor, Faszikulationen, Chorea), ein vermindertes Vibrationsempfinden, okulomotorische Anomalien (z. B. Nystagmus) und distale Amyotrophie der oberen und unteren Gliedmaßen sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 OMIM 611302 MONDO 0012651 UMLS C1969796
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF1C

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Erratischer Myoklonus (Erratic myoclonus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Chorea (Chorea)
  • Titubation (Titubation)
  • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Clonus (Clonus)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Zittern (Tremor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Sehr selten (4-1%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)