Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58

Ein seltener, komplexer Subtyp der hereditären spastischen Paraplegie, der durch einen variablen Beginn einer langsam fortschreitenden Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen und eine ausgeprägte zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Gangstörungen, Dysarthrie, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen einhergeht. Weitere Merkmale können unwillkürliche Bewegungen (d. h. Klonus, Tremor, Faszikulationen, Chorea), ein vermindertes Vibrationsempfinden, okulomotorische Anomalien (z. B. Nystagmus) und distale Amyotrophie der oberen und unteren Gliedmaßen sein.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter, Kleinkindalter, Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Zittern (Tremor)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Clonus (Clonus)
  • Titubation (Titubation)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Erratischer Myoklonus (Erratic myoclonus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Chorea (Chorea)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
Sehr selten (4-1%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)