Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58

Auch bekannt als: SPAX2, SPG58, Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 2

Ein seltener, komplexer Subtyp der hereditären spastischen Paraplegie, der durch einen variablen Beginn einer langsam fortschreitenden Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen und eine ausgeprägte zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Gangstörungen, Dysarthrie, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen einhergeht. Weitere Merkmale können unwillkürliche Bewegungen (d. h. Klonus, Tremor, Faszikulationen, Chorea), ein vermindertes Vibrationsempfinden, okulomotorische Anomalien (z. B. Nystagmus) und distale Amyotrophie der oberen und unteren Gliedmaßen sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 OMIM 611302 MONDO 0012651 UMLS C1969796
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF1C

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Zittern (Tremor)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Chorea (Chorea)
  • Titubation (Titubation)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Erratischer Myoklonus (Erratic myoclonus)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Clonus (Clonus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Sehr selten (4-1%)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Torticollis (Torticollis)