MAN1B1-CDG

Auch bekannt als: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ II, Intelligenzminderung-stammbetonte Adipositas-Syndrom, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ II durch MAN1B1-Mangel, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ II durch MAN1B1-Mangel

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 614202 MONDO 0018349 UMLS C4518783 GARD 12417
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAN1B1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Lange Augenbrauen (Long eyebrows)
  • Autism (Autism)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnormale Stellung des Haarwirbels (Abnormal position of hair whorl)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Unterentwickelte Nasolabialfalte (Underdeveloped nasolabial fold)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Seizure (Seizure)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
Sehr selten (4-1%)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Eklabion (Eclabion)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)