Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Seizure (Seizure)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)