Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung, syndromale, IQSEC2-assoziierte
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IQSEC2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Strabismus (Strabismus)
- Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Macrotia (Macrotia)
- Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
- Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)