Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom, MYH14-assoziiertes
Auch bekannt als: PNMHH, Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Schwerhörigkeit-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYH14
Symptome
Häufig (79-30%)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Mitochondriale Schwellung (Mitochondrial swelling)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
- Myopathie (Myopathy)
- Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
Gelegentlich (29-5%)
- Zittern (Tremor)
- Areflexie (Areflexia)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
- Arthritis (Arthritis)
- Seizure (Seizure)
Ausgeschlossen (0%)
- Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
- Dysphagie (Dysphagia)