Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom, MYH14-assoziiertes
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Mitochondriale Schwellung (Mitochondrial swelling)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
- Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
- Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
- Myopathie (Myopathy)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Zittern (Tremor)
- Areflexie (Areflexia)
Sehr selten (4-1%)
- Seizure (Seizure)
- Arthritis (Arthritis)
Ausgeschlossen (0%)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)