COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
- Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
- Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)