Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie

Ein seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation der klassischen Merkmale des Joubert-Syndroms (kongenitale Fehlbildungen des Mittelhirns und des Hinterhirns, die Hypotonie, abnorme Atem- und Augenbewegungen, Ataxie und kognitive Beeinträchtigung verursachen) mit den Skelettanomalien der Jeune-Asphyxie-Thoraxdystrophie (kurze Rippen, langer und schmaler Thorax, der zu Atemversagen führt, kurze Gliedmaßen, Kleinwuchs und Polydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Zystennieren, Leberfibrose und Netzhautdystrophie.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
  • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
  • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frühe Verknöcherung der Epiphysen der Oberschenkelknochen (Early ossification of capital femoral epiphyses)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
  • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
  • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
  • Kolpozephalie (Colpocephaly)
  • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Rhizomelische Beinverkürzung (Rhizomelic leg shortening)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Hypoplasie der zwölften Rippe (Twelfth rib hypoplasia)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Duane Anomalie (Duane anomaly)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Kurzer Finger oder Zeh (Short digit)
  • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Knochen des Brustkorbs (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Offenes Operculum (Open operculum)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
  • Apnoe (Apnea)
  • Abnormität des 5. Mittelhandknochens (Abnormality of the 5th metacarpal)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
  • Kleine Wirbelkörper der Halswirbelsäule (Small cervical vertebral bodies)
  • Myopie (Myopia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)