Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie

Auch bekannt als: JBTS mit JATD, Joubert-Syndrom mit JATD

Ein seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation der klassischen Merkmale des Joubert-Syndroms (kongenitale Fehlbildungen des Mittelhirns und des Hinterhirns, die Hypotonie, abnorme Atem- und Augenbewegungen, Ataxie und kognitive Beeinträchtigung verursachen) mit den Skelettanomalien der Jeune-Asphyxie-Thoraxdystrophie (kurze Rippen, langer und schmaler Thorax, der zu Atemversagen führt, kurze Gliedmaßen, Kleinwuchs und Polydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Zystennieren, Leberfibrose und Netzhautdystrophie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 OMIM 615636 OMIM 616546 MONDO 0018342 UMLS C4518774
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CSPP1 KIAA0586

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Kurzer Finger oder Zeh (Short digit)
  • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Apnoe (Apnea)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
  • Duane Anomalie (Duane anomaly)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
  • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Offenes Operculum (Open operculum)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Knochen des Brustkorbs (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax)
  • Abnormität des 5. Mittelhandknochens (Abnormality of the 5th metacarpal)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Rhizomelische Beinverkürzung (Rhizomelic leg shortening)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Kolpozephalie (Colpocephaly)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Myopie (Myopia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Kleine Wirbelkörper der Halswirbelsäule (Small cervical vertebral bodies)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
  • Hypoplasie der zwölften Rippe (Twelfth rib hypoplasia)
  • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Frühe Verknöcherung der Epiphysen der Oberschenkelknochen (Early ossification of capital femoral epiphyses)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)