Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Makroglossie (Macroglossia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Kleine Stirn (Small forehead)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Seizure (Seizure)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)