Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Das Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, milde dysmorphe Merkmale (prominente Stirn, langes Gesicht, Augenlider mit kleinen, nach unten gerichteten Lidspalten, breiten Nasenrücken und markantes Kinn), globale neurologische Entwicklungsverzögerung, Verhaltensanomalie (z.B. Angst, stereotype Bewegungen) und Absence-Epilepsie oder generalisierte tonisch-klonische Anfälle gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden Kraniosynostose, Klinodaktylie der fünften Finger, rezidivierende Pneumonie und Hepatosplenomegalie als weitere Merkmale beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.3 OMIM 615637 MONDO 0014289 UMLS C4706573
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KPTN

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnorme Sprachunterscheidung (Abnormal speech discrimination)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ängste (Anxiety)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Seizure (Seizure)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypotonie (Hypotonia)