Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Das Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, milde dysmorphe Merkmale (prominente Stirn, langes Gesicht, Augenlider mit kleinen, nach unten gerichteten Lidspalten, breiten Nasenrücken und markantes Kinn), globale neurologische Entwicklungsverzögerung, Verhaltensanomalie (z.B. Angst, stereotype Bewegungen) und Absence-Epilepsie oder generalisierte tonisch-klonische Anfälle gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden Kraniosynostose, Klinodaktylie der fünften Finger, rezidivierende Pneumonie und Hepatosplenomegalie als weitere Merkmale beschrieben.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Ängste (Anxiety)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme Sprachunterscheidung (Abnormal speech discrimination)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Seizure (Seizure)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)