Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom
Auch bekannt als: APDS, Aktivierendes p110-Delta-Syndrom, PASLI, Seneszierende T-Zellen, Lymphadenopathie und Immundefizienz durch p110delta-aktivierende Mutationen
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D81.8
OMIM 615513
OMIM 616005
MONDO 0018338
MONDO 18338
UMLS C3714976
GARD 11983
MeSH C585640
MedDRA 10078281
Art der Erkrankung
Phenom-Gruppe
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
- Lungenentzündung (Pneumonia)
Häufig (79-30%)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Arthritis (Arthritis)
- Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
- Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
- Lymphom (Lymphoma)
- Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)