Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Phenom-Gruppe
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Lungenentzündung (Pneumonia)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
Häufig (79-30%)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
Gelegentlich (29-5%)
- Arthritis (Arthritis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
- Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
- Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
- Lymphom (Lymphoma)