Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
Häufig (79-30%)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Syndaktylie (Syndactyly)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Polydaktylie (Polydactyly)
- Kleine Plazenta (Small placenta)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Asthma (Asthma)
- Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Mikrophallus (Microphallus)
- Ectrodactyly (Ectrodactyly)