Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 616489 OMIM 618907 OMIM 618908 UMLS C5681157
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDKN1C HMGA2 IGF2 PLAG1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrophallus (Microphallus)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Asthma (Asthma)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Kleine Plazenta (Small placenta)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ectrodactyly (Ectrodactyly)