Riesenzell-Arteriitis

Auch bekannt als: Arteriitis temporalis, Horton-Krankheit

Eine seltene Vaskulitis der großen Gefäße (large vessel vasculitis, LVV), die vorwiegend die Arterien des Aortenbogens und die extrakraniellen Äste der Karotisarterien betrifft. Die klinischen Manifestationen sind variabel, wobei der vorherrschende kraniale Phänotyp durch Kopfschmerzen, Kieferkrämpfe, Empfindlichkeit der Kopfhaut und visuelle Symptome und der vorherrschende LVV-Typ durch konstitutionelle Symptome, Polymyalgia rheumatica und gelegentlich Extremitätenischämie gekennzeichnet ist. Überschneidungen zwischen diesen beiden Phänotypen sind häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M31.6 ICD-11 4A44.2 OMIM 187360 MONDO 0008538 UMLS C0039483 GARD 9615 MeSH D013700 MedDRA 10018250
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Germany)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HLA-B HLA-DRB1 P4HA2 PTPN22

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Fieber (Fever)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Ermüdung (Fatigue)
Häufig (79-30%)
  • Anämie (Anemia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Karotidynie (Carotidynia)
  • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
  • Erhöhte zirkulierende Calprotectin-Konzentration (Elevated circulating calprotectin concentration)
  • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
  • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
  • Erhöhter zirkulierender Osteopontin-Spiegel (Elevated circulating osteopontin level)
  • Abnormer systemischer Blutdruck (Abnormal systemic blood pressure)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
  • Depression (Depression)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Unwohlsein (Malaise)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
  • Fehlender Puls der Arteria temporalis superficialis (Absent superficial temporal artery pulse)
  • Husten (Cough)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
  • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
  • Glossitis (Glossitis)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Rechtsventrikel mit doppeltem Abgang und subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt ohne Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis)
  • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Ataxie (Ataxia)