Riesenzell-Arteriitis

Auch bekannt als: Arteriitis temporalis, Horton-Krankheit

Eine seltene Vaskulitis der großen Gefäße (large vessel vasculitis, LVV), die vorwiegend die Arterien des Aortenbogens und die extrakraniellen Äste der Karotisarterien betrifft. Die klinischen Manifestationen sind variabel, wobei der vorherrschende kraniale Phänotyp durch Kopfschmerzen, Kieferkrämpfe, Empfindlichkeit der Kopfhaut und visuelle Symptome und der vorherrschende LVV-Typ durch konstitutionelle Symptome, Polymyalgia rheumatica und gelegentlich Extremitätenischämie gekennzeichnet ist. Überschneidungen zwischen diesen beiden Phänotypen sind häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M31.6 ICD-11 4A44.2 OMIM 187360 MONDO 0008538 UMLS C0039483 GARD 9615 MeSH D013700 MedDRA 10018250
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Germany)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HLA-B HLA-DRB1 P4HA2 PTPN22

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Fieber (Fever)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
Häufig (79-30%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Depression (Depression)
  • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
  • Unwohlsein (Malaise)
  • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
  • Erhöhter zirkulierender Osteopontin-Spiegel (Elevated circulating osteopontin level)
  • Karotidynie (Carotidynia)
  • Abnormer systemischer Blutdruck (Abnormal systemic blood pressure)
  • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
  • Erhöhte zirkulierende Calprotectin-Konzentration (Elevated circulating calprotectin concentration)
  • Anämie (Anemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Fehlender Puls der Arteria temporalis superficialis (Absent superficial temporal artery pulse)
  • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Husten (Cough)
  • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Glossitis (Glossitis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Rechtsventrikel mit doppeltem Abgang und subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt ohne Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis)
  • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Visueller Verlust (Visual loss)