Riesenzell-Arteriitis

Auch bekannt als: Arteriitis temporalis, Horton-Krankheit

Eine seltene Vaskulitis der großen Gefäße (large vessel vasculitis, LVV), die vorwiegend die Arterien des Aortenbogens und die extrakraniellen Äste der Karotisarterien betrifft. Die klinischen Manifestationen sind variabel, wobei der vorherrschende kraniale Phänotyp durch Kopfschmerzen, Kieferkrämpfe, Empfindlichkeit der Kopfhaut und visuelle Symptome und der vorherrschende LVV-Typ durch konstitutionelle Symptome, Polymyalgia rheumatica und gelegentlich Extremitätenischämie gekennzeichnet ist. Überschneidungen zwischen diesen beiden Phänotypen sind häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M31.6 ICD-11 4A44.2 OMIM 187360 MONDO 0008538 UMLS C0039483 GARD 9615 MeSH D013700 MedDRA 10018250
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Germany)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HLA-B HLA-DRB1 P4HA2 PTPN22

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Fieber (Fever)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
Häufig (79-30%)
  • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Karotidynie (Carotidynia)
  • Erhöhte zirkulierende Calprotectin-Konzentration (Elevated circulating calprotectin concentration)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Anämie (Anemia)
  • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
  • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
  • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
  • Unwohlsein (Malaise)
  • Erhöhter zirkulierender Osteopontin-Spiegel (Elevated circulating osteopontin level)
  • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
  • Abnormer systemischer Blutdruck (Abnormal systemic blood pressure)
  • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
  • Depression (Depression)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Alopezie (Alopecia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
  • Fehlender Puls der Arteria temporalis superficialis (Absent superficial temporal artery pulse)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Rechtsventrikel mit doppeltem Abgang und subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt ohne Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
  • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Husten (Cough)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Glossitis (Glossitis)
  • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)