Riesenzell-Arteriitis

Auch bekannt als: Arteriitis temporalis, Horton-Krankheit

Eine seltene Vaskulitis der großen Gefäße (large vessel vasculitis, LVV), die vorwiegend die Arterien des Aortenbogens und die extrakraniellen Äste der Karotisarterien betrifft. Die klinischen Manifestationen sind variabel, wobei der vorherrschende kraniale Phänotyp durch Kopfschmerzen, Kieferkrämpfe, Empfindlichkeit der Kopfhaut und visuelle Symptome und der vorherrschende LVV-Typ durch konstitutionelle Symptome, Polymyalgia rheumatica und gelegentlich Extremitätenischämie gekennzeichnet ist. Überschneidungen zwischen diesen beiden Phänotypen sind häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M31.6 ICD-11 4A44.2 OMIM 187360 MONDO 0008538 UMLS C0039483 GARD 9615 MeSH D013700 MedDRA 10018250
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Germany)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HLA-B HLA-DRB1 P4HA2 PTPN22

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Fieber (Fever)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Anorexie (Anorexia)
Häufig (79-30%)
  • Abnormer systemischer Blutdruck (Abnormal systemic blood pressure)
  • Erhöhter zirkulierender Osteopontin-Spiegel (Elevated circulating osteopontin level)
  • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
  • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Depression (Depression)
  • Karotidynie (Carotidynia)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Anämie (Anemia)
  • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
  • Erhöhte zirkulierende Calprotectin-Konzentration (Elevated circulating calprotectin concentration)
  • Unwohlsein (Malaise)
  • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Glossitis (Glossitis)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Fehlender Puls der Arteria temporalis superficialis (Absent superficial temporal artery pulse)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Husten (Cough)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
  • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
  • Rechtsventrikel mit doppeltem Abgang und subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt ohne Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Epistaxis (Epistaxis)