Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel

Auch bekannt als: Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel, MTHFR-Mangel, Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel

Die Homozystinurie mit Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Mangel ist eine neurometabolische Erkrankung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.1 ICD-11 5C63.1 OMIM 236250 MONDO 0009353 UMLS C1856061 GARD 2734 MeSH C537357 MedDRA 10070309
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MTHFR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
  • Cystathioninämie (Cystathioninemia)
  • Homocystinurie (Homocystinuria)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
  • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Seizure (Seizure)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
  • Apnoe (Apnea)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Psychose (Psychosis)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)