Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel

Eine seltene Stoffwechselerkrankung des Methionin-Katabolismus, die durch eine Anhäufung von Methionin und Homocystein gekennzeichnet ist und klinisch das Auge, das Skelettsystem, das Gefäßsystem und das zentrale Nervensystem (ZNS) betrifft.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
  • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
Häufig (79-30%)
  • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Myopie (Myopia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Zerebrale venöse Sinusthrombose (Cerebral venous sinus thrombosis)
  • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hernie (Hernia)
  • Psychose (Psychosis)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Depression (Depression)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Ängste (Anxiety)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)