46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung

Auch bekannt als: 46,XX testikuläres DSD, De la Chapelle-Syndrom

Eine seltene Variante der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergeht und gekennzeichnet ist durch normale bis atypische männliche äußere Genitalien und assoziierten Testosteronmangel.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.1 ICD-11 LD2A.Y OMIM 278850 OMIM 300833 OMIM 400045 MONDO 0100249 UMLS C2936419 GARD 399 MeSH D058531 MedDRA 10087158
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NR5A1 SOX3 SOX9 SRY NR0B1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)