46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung

Eine seltene Variante der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergeht und gekennzeichnet ist durch normale bis atypische männliche äußere Genitalien und assoziierten Testosteronmangel.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)