Holt-Oram-Syndrom

Auch bekannt als: Dysplasie, atriodigitale, Typ 1, HOS, Herz-Hand-Syndrom Typ 1

Ein genetisches Syndrom mit Gliedmaßenreduktionsdefekten, das durch Skelettanomalien der oberen Gliedmaßen und leichte bis schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 142900 MONDO 0007732 UMLS C0265264 GARD 6666 MeSH C535326 MedDRA 10050469
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abwesender Daumen (Absent thumb)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
  • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Phokomelie (Phocomelia)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)