Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation

Auch bekannt als: HoFH

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch einen stark erhöhten Gesamtcholesterinspiegel im Plasma, Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterinspiegel und die anschließende vorzeitige Bildung atherosklerotischer Plaques in den Koronararterien, der proximalen Aorta und anderen Arterien gekennzeichnet ist und das Risiko einer vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankung und des Todes deutlich erhöht. Xanthome auf der Haut und in den Sehnen sind ebenfalls ein Kennzeichen der Krankheit. Die Letalität ist aufgrund von Frühkomplikationen, insbesondere Herzinfarkt und Aortenklappenerkrankung, hoch.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E78.0 ICD-11 5C80.00 OMIM 143890 OMIM 144010 OMIM 602247 OMIM 603776 OMIM 603813 MONDO 0018328 UMLS C0342881 GARD 10416 MeSH D000090542 MedDRA 10057080
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
APOB LDLR LDLRAP1 PCSK9 ABCG5 ABCG8

Symptome

Obligat (100%)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
Häufig (79-30%)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
  • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
  • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
  • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
  • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Myokardiale Steatose (Myocardial steatosis)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Nierensteatose (Renal steatosis)
  • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
  • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)
  • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
  • Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)
  • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)