Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation
Auch bekannt als: HoFH
Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch einen stark erhöhten Gesamtcholesterinspiegel im Plasma, Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterinspiegel und die anschließende vorzeitige Bildung atherosklerotischer Plaques in den Koronararterien, der proximalen Aorta und anderen Arterien gekennzeichnet ist und das Risiko einer vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankung und des Todes deutlich erhöht. Xanthome auf der Haut und in den Sehnen sind ebenfalls ein Kennzeichen der Krankheit. Die Letalität ist aufgrund von Frühkomplikationen, insbesondere Herzinfarkt und Aortenklappenerkrankung, hoch.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E78.0
ICD-11 5C80.00
OMIM 143890
OMIM 144010
OMIM 602247
OMIM 603776
OMIM 603813
MONDO 0018328
UMLS C0342881
GARD 10416
MeSH D000090542
MedDRA 10057080
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
APOB
LDLR
LDLRAP1
PCSK9
ABCG5
ABCG8
Symptome
Obligat (100%)
- Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
- Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
Sehr häufig (99-80%)
- Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
- Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
Häufig (79-30%)
- Hypertonie (Hypertension)
- Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
- Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
- Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
- Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
- Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
- Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
- Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
- Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
- Angina pectoris (Angina pectoris)
- Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Myokardiale Steatose (Myocardial steatosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
- Nierensteatose (Renal steatosis)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Xanthomatose (Xanthomatosis)
- Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
- Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)
- Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
- Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)
- Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)