Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation
Auch bekannt als: HoFH
Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch einen stark erhöhten Gesamtcholesterinspiegel im Plasma, Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterinspiegel und die anschließende vorzeitige Bildung atherosklerotischer Plaques in den Koronararterien, der proximalen Aorta und anderen Arterien gekennzeichnet ist und das Risiko einer vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankung und des Todes deutlich erhöht. Xanthome auf der Haut und in den Sehnen sind ebenfalls ein Kennzeichen der Krankheit. Die Letalität ist aufgrund von Frühkomplikationen, insbesondere Herzinfarkt und Aortenklappenerkrankung, hoch.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E78.0
ICD-11 5C80.00
OMIM 143890
OMIM 144010
OMIM 602247
OMIM 603776
OMIM 603813
MONDO 0018328
UMLS C0342881
GARD 10416
MeSH D000090542
MedDRA 10057080
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
APOB
LDLR
LDLRAP1
PCSK9
ABCG5
ABCG8
Symptome
Obligat (100%)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
- Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
- Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
Sehr häufig (99-80%)
- Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
- Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
Häufig (79-30%)
- Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
- Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
- Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
- Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
- Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
- Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
- Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
- Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Hypertonie (Hypertension)
- Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
- Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
- Myokardiale Steatose (Myocardial steatosis)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Angina pectoris (Angina pectoris)
Gelegentlich (29-5%)
- Nierensteatose (Renal steatosis)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
- Xanthomatose (Xanthomatosis)
- Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
- Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
- Arthralgie (Arthralgia)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)
- Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)
- Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
- Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)