Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch einen stark erhöhten Gesamtcholesterinspiegel im Plasma, Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterinspiegel und die anschließende vorzeitige Bildung atherosklerotischer Plaques in den Koronararterien, der proximalen Aorta und anderen Arterien gekennzeichnet ist und das Risiko einer vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankung und des Todes deutlich erhöht. Xanthome auf der Haut und in den Sehnen sind ebenfalls ein Kennzeichen der Krankheit. Die Letalität ist aufgrund von Frühkomplikationen, insbesondere Herzinfarkt und Aortenklappenerkrankung, hoch.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
  • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
  • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Myokardiale Steatose (Myocardial steatosis)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
  • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Nierensteatose (Renal steatosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
  • Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)
  • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
  • Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)