Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation

Auch bekannt als: HoFH

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch einen stark erhöhten Gesamtcholesterinspiegel im Plasma, Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterinspiegel und die anschließende vorzeitige Bildung atherosklerotischer Plaques in den Koronararterien, der proximalen Aorta und anderen Arterien gekennzeichnet ist und das Risiko einer vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankung und des Todes deutlich erhöht. Xanthome auf der Haut und in den Sehnen sind ebenfalls ein Kennzeichen der Krankheit. Die Letalität ist aufgrund von Frühkomplikationen, insbesondere Herzinfarkt und Aortenklappenerkrankung, hoch.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
APOB LDLR LDLRAP1 PCSK9 ABCG5 ABCG8

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
  • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Myokardiale Steatose (Myocardial steatosis)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
  • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
  • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Nierensteatose (Renal steatosis)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
Sehr selten (4-1%)
  • Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)
  • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
  • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
  • Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)