Feingold-Syndrom Typ 2
Auch bekannt als: Brachydaktylie-Kleinwuchs-Mikrozephalie-Syndrom, Brunner-Winter-Syndrom Typ 2, FGLDS2, FS2, MMT Typ 2, Mikrozephalie mit Fingeranomalien und normaler Intelligenz Typ 2, Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Tracheo-Ösophageale Fistel-Syndrom Typ 2
Das Feingold-Syndrom Typ 2 (FS2) ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Finger- und Zehenanomalien (Brachymesophalangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen) und leichte Intelligenzminderungen gekennzeichnet ist, bei dem jedoch (im Gegensatz zu FS1) keine gastrointestinale Atresie auftritt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MIR17HG
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Häufig (79-30%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
Gelegentlich (29-5%)
- Ängste (Anxiety)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)