Feingold-Syndrom Typ 2

Das Feingold-Syndrom Typ 2 (FS2) ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Finger- und Zehenanomalien (Brachymesophalangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen) und leichte Intelligenzminderungen gekennzeichnet ist, bei dem jedoch (im Gegensatz zu FS1) keine gastrointestinale Atresie auftritt.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)