Feingold-Syndrom Typ 1

Auch bekannt als: Brunner-Winter-Syndrom Typ 1, FGLDS1, FS1, Fingeranomalien mit kurzen Lidspalten und Ösophagus- oder Duodenalatresie Typ 1, MMT Typ 1, MODED-Syndrom Typ 1, Mikrozephalie mit Fingeranomalien und normaler Intelligenz Typ 1, Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Tracheo-Ösophageale Fistel-Syndrom Typ 1, Mikrozephalie-okulo-digito-oesophago-duodenal-Syndrom Typ 1, ODED-Syndrom Typ 1, Okulo-Digito-Oesophago-Duodenal-Syndrom Typ 1

Ein genetisch bedingtes Dysmorphiesyndrom, das durch Anomalien der Finger (Verkürzung des 2. und 5. Mittelhandknochens, Klinodaktylie des 5. Fingers, Syndaktylie der Zehen 2-3 und/oder 4-5, Daumenhypoplasie), Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien (kurze Lidspalten und Mikrognathie), gastrointestinale Atresie (hauptsächlich Ösophagus und/oder Duodenum) und eine leichte bis mittelschwere Lernbehinderung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 164280 MONDO 0008115 UMLS C4551774
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYCN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Nephritis (Nephritis)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Multiple muskuläre Ventrikelseptumdefekte (Multiple muscular ventricular septal defects)
Sehr selten (4-1%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)