STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Häufig (79-30%)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
  • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
  • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
  • Enterokolitis (Enterocolitis)
  • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
  • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Abnormaler Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Abnormal serum interferon-gamma level)
  • Wiederkehrende Aspergillus-Infektionen (Recurrent Aspergillus infections)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
Ausgeschlossen (0%)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)