Frontorhinie
Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, weite Columella, verbreitertes Philtrum, weit auseinanderstehende schmale Nasenlöcher, unterentwickelte Nasenspitze, Mittellinienkerbe der oberen Alveole, Schwellungen an der Columellabasis und einen niedrigen Haaransatz gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale, die bei einigen Patienten berichtet wurden, sind Ptosis der oberen Augenlider und Mittellinien-Dermoidzysten der kraniofazialen Strukturen sowie Philtralgruben oder faltige Haut hinter den Ohren.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Dermoidzyste (Dermoid cyst)
- Lipom des Corpus callosum (Pericallosal lipoma)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Basale Enzephalozele (Basal encephalocele)
- Angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit (Congenital conductive hearing impairment)
- Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
- Strabismus (Strabismus)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Grauer Star (Cataract)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
- Ptosis (Ptosis)
- Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
- Witwenscheitel (Widow's peak)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
- Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)