Frontorhinie

Auch bekannt als: ALX-3-abhängige fronto-nasale Dysplasie, ALX-3-abhängige frontonasale Dysplasie, Dysplasie, fronto-nasale, Typ 1, Dysplasie, frontonasale, Typ 1, Syndrom der isolierten medianen Gesichtsspalte

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, weite Columella, verbreitertes Philtrum, weit auseinanderstehende schmale Nasenlöcher, unterentwickelte Nasenspitze, Mittellinienkerbe der oberen Alveole, Schwellungen an der Columellabasis und einen niedrigen Haaransatz gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale, die bei einigen Patienten berichtet wurden, sind Ptosis der oberen Augenlider und Mittellinien-Dermoidzysten der kraniofazialen Strukturen sowie Philtralgruben oder faltige Haut hinter den Ohren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.1 ICD-11 LD25.3 OMIM 136760 MONDO 0007636 UMLS C5574965
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALX3

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
  • Lipom des Corpus callosum (Pericallosal lipoma)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit (Congenital conductive hearing impairment)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Basale Enzephalozele (Basal encephalocele)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)