Frontorhinie

Auch bekannt als: ALX-3-abhängige fronto-nasale Dysplasie, ALX-3-abhängige frontonasale Dysplasie, Dysplasie, fronto-nasale, Typ 1, Dysplasie, frontonasale, Typ 1, Syndrom der isolierten medianen Gesichtsspalte

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, weite Columella, verbreitertes Philtrum, weit auseinanderstehende schmale Nasenlöcher, unterentwickelte Nasenspitze, Mittellinienkerbe der oberen Alveole, Schwellungen an der Columellabasis und einen niedrigen Haaransatz gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale, die bei einigen Patienten berichtet wurden, sind Ptosis der oberen Augenlider und Mittellinien-Dermoidzysten der kraniofazialen Strukturen sowie Philtralgruben oder faltige Haut hinter den Ohren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.1 ICD-11 LD25.3 OMIM 136760 MONDO 0007636 UMLS C5574965
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALX3

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Basale Enzephalozele (Basal encephalocele)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit (Congenital conductive hearing impairment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
  • Lipom des Corpus callosum (Pericallosal lipoma)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)