Frontorhinie

Auch bekannt als: ALX-3-abhängige fronto-nasale Dysplasie, ALX-3-abhängige frontonasale Dysplasie, Dysplasie, fronto-nasale, Typ 1, Dysplasie, frontonasale, Typ 1, Syndrom der isolierten medianen Gesichtsspalte

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, weite Columella, verbreitertes Philtrum, weit auseinanderstehende schmale Nasenlöcher, unterentwickelte Nasenspitze, Mittellinienkerbe der oberen Alveole, Schwellungen an der Columellabasis und einen niedrigen Haaransatz gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale, die bei einigen Patienten berichtet wurden, sind Ptosis der oberen Augenlider und Mittellinien-Dermoidzysten der kraniofazialen Strukturen sowie Philtralgruben oder faltige Haut hinter den Ohren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.1 ICD-11 LD25.3 OMIM 136760 MONDO 0007636 UMLS C5574965
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALX3

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit (Congenital conductive hearing impairment)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Basale Enzephalozele (Basal encephalocele)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Lipom des Corpus callosum (Pericallosal lipoma)
  • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)