HSD10-Krankheit, neonataler Typ
Auch bekannt als: 2-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie, neonataler Typ, 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, neonataler Typ, HSD10-Mangel, neonataler Typ, MHBD-Mangel, neonataler Typ
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSD17B10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Seizure (Seizure)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)