HSD10-Krankheit, neonataler Typ
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)