HSD10-Krankheit, infantiler Typ

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
  • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Blindheit (Blindness)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Zyanose (Cyanosis)