HSD10-Krankheit

Die HSD10-Krankheit ist eine seltene, lebensbedrohliche neurometabolische Erkrankung, die durch einen progressiven neurodegenerativen Verlauf, Epilepsie, Retinopathie und progressive Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormales Acylglycin-Profil im Urin (Abnormal urinary acylglycine profile)
Häufig (79-30%)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Seizure (Seizure)
  • Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Chronische Laktatazidose (Chronic lactic acidosis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Zittern (Tremor)
  • Nystagmus (Nystagmus)