Juveniler atypischer Parkinsonismus
Auch bekannt als: Parkinson-Syndrom, atypisches juveniles
Eine komplexe Form der Parkinson-Krankheit bei jungen Patienten, die sich mit pyramidalen Zeichen, Augenbewegungsanomalien, psychiatrischen Manifestationen (Depression, Angst, medikamenteninduzierte Psychose und Impulskontrollstörungen), Intelligenzminderung und anderen neurologischen Symptomen (wie Ataxie und Epilepsie) zusammen mit den klassischen Parkinson-Symptomen manifestiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJC6
PODXL
SYNJ1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Ruhender Tremor (Resting tremor)
- Dystonie (Dystonia)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
- Steifigkeit (Rigidity)
Häufig (79-30%)
- Ermüdung (Fatigue)
- Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
- Akinesie (Akinesia)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Skoliose (Scoliosis)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Schwache Stimme (Weak voice)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
- Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Anarthrie (Anarthria)