Juveniler atypischer Parkinsonismus
Auch bekannt als: Parkinson-Syndrom, atypisches juveniles
Eine komplexe Form der Parkinson-Krankheit bei jungen Patienten, die sich mit pyramidalen Zeichen, Augenbewegungsanomalien, psychiatrischen Manifestationen (Depression, Angst, medikamenteninduzierte Psychose und Impulskontrollstörungen), Intelligenzminderung und anderen neurologischen Symptomen (wie Ataxie und Epilepsie) zusammen mit den klassischen Parkinson-Symptomen manifestiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJC6
PODXL
SYNJ1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dystonie (Dystonia)
- Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Ruhender Tremor (Resting tremor)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Ermüdung (Fatigue)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
- Akinesie (Akinesia)
- Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Schwache Stimme (Weak voice)
- Seizure (Seizure)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Skoliose (Scoliosis)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Gelegentlich (29-5%)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Anarthrie (Anarthria)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)