Juveniler atypischer Parkinsonismus
Auch bekannt als: Parkinson-Syndrom, atypisches juveniles
Eine komplexe Form der Parkinson-Krankheit bei jungen Patienten, die sich mit pyramidalen Zeichen, Augenbewegungsanomalien, psychiatrischen Manifestationen (Depression, Angst, medikamenteninduzierte Psychose und Impulskontrollstörungen), Intelligenzminderung und anderen neurologischen Symptomen (wie Ataxie und Epilepsie) zusammen mit den klassischen Parkinson-Symptomen manifestiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJC6
PODXL
SYNJ1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Ruhender Tremor (Resting tremor)
- Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
- Dystonie (Dystonia)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
Häufig (79-30%)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
- Schwache Stimme (Weak voice)
- Ermüdung (Fatigue)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
- Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Akinesie (Akinesia)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)
- Anarthrie (Anarthria)
- Myoklonus (Myoclonus)