Juveniler atypischer Parkinsonismus
Auch bekannt als: Parkinson-Syndrom, atypisches juveniles
Eine komplexe Form der Parkinson-Krankheit bei jungen Patienten, die sich mit pyramidalen Zeichen, Augenbewegungsanomalien, psychiatrischen Manifestationen (Depression, Angst, medikamenteninduzierte Psychose und Impulskontrollstörungen), Intelligenzminderung und anderen neurologischen Symptomen (wie Ataxie und Epilepsie) zusammen mit den klassischen Parkinson-Symptomen manifestiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJC6
PODXL
SYNJ1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Ruhender Tremor (Resting tremor)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
- Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Dystonie (Dystonia)
Häufig (79-30%)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Ermüdung (Fatigue)
- Schwache Stimme (Weak voice)
- Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Seizure (Seizure)
- Akinesie (Akinesia)
- Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
Gelegentlich (29-5%)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Anarthrie (Anarthria)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)