Juveniler atypischer Parkinsonismus
Auch bekannt als: Parkinson-Syndrom, atypisches juveniles
Eine komplexe Form der Parkinson-Krankheit bei jungen Patienten, die sich mit pyramidalen Zeichen, Augenbewegungsanomalien, psychiatrischen Manifestationen (Depression, Angst, medikamenteninduzierte Psychose und Impulskontrollstörungen), Intelligenzminderung und anderen neurologischen Symptomen (wie Ataxie und Epilepsie) zusammen mit den klassischen Parkinson-Symptomen manifestiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJC6
PODXL
SYNJ1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Ruhender Tremor (Resting tremor)
- Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
- Dystonie (Dystonia)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Schwache Stimme (Weak voice)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Ermüdung (Fatigue)
- Akinesie (Akinesia)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Anarthrie (Anarthria)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)
- Myoklonus (Myoclonus)