Juveniler atypischer Parkinsonismus
Auch bekannt als: Parkinson-Syndrom, atypisches juveniles
Eine komplexe Form der Parkinson-Krankheit bei jungen Patienten, die sich mit pyramidalen Zeichen, Augenbewegungsanomalien, psychiatrischen Manifestationen (Depression, Angst, medikamenteninduzierte Psychose und Impulskontrollstörungen), Intelligenzminderung und anderen neurologischen Symptomen (wie Ataxie und Epilepsie) zusammen mit den klassischen Parkinson-Symptomen manifestiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJC6
PODXL
SYNJ1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dystonie (Dystonia)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
- Ruhender Tremor (Resting tremor)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
Häufig (79-30%)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Schwache Stimme (Weak voice)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Seizure (Seizure)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Skoliose (Scoliosis)
- Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
- Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
- Akinesie (Akinesia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Pes cavus (Pes cavus)
Gelegentlich (29-5%)
- Anarthrie (Anarthria)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)
- Myoklonus (Myoclonus)