Juveniler atypischer Parkinsonismus
Eine komplexe Form der Parkinson-Krankheit bei jungen Patienten, die sich mit pyramidalen Zeichen, Augenbewegungsanomalien, psychiatrischen Manifestationen (Depression, Angst, medikamenteninduzierte Psychose und Impulskontrollstörungen), Intelligenzminderung und anderen neurologischen Symptomen (wie Ataxie und Epilepsie) zusammen mit den klassischen Parkinson-Symptomen manifestiert.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Ruhender Tremor (Resting tremor)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
- Dystonie (Dystonia)
Häufig (79-30%)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Akinesie (Akinesia)
- Schwache Stimme (Weak voice)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
- Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Seizure (Seizure)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Ermüdung (Fatigue)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
Gelegentlich (29-5%)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Anarthrie (Anarthria)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)