Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616033 OMIM 616817 MONDO 0018320 UMLS C5190597
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PPP1R15B TRMT10A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Ketose (Ketosis)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Schlanke Zehe (Slender toe)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kleines Gesicht (Small face)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Kurze Nase (Short nose)