FOXP1-Syndrom

Auch bekannt als: Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom, FOXP1-assoziiert

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 613670 MONDO 0013352 UMLS C5925034 GARD 12501
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FOXP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
Häufig (79-30%)
  • Kinn mit horizontaler Falte (Chin with horizontal crease)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Ängste (Anxiety)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Ptosis (Ptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
  • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Allergie (Allergy)
  • Seizure (Seizure)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)