Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 615541 MONDO 0014238 UMLS C4750851
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TTI2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Myotonie (Myotonia)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)