Omenn-Syndrom

Auch bekannt als: Immundefekt, kombinierter schwerer - Hypereosinophilie

Das Omenn-Syndrom (OS) ist eine entzündliche Erkrankung mit Erythrodermie, Schuppung, Alopezie, chronischer Diarrhoe, Gedeihstörung, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie in Verbindung mit schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID; s. dort).
Klassifikation & Codes
ICD-10 D81.8 ICD-11 4A01.10 OMIM 603554 OMIM 620807 MONDO 0011338 UMLS C2700553 GARD 8198 MedDRA 10069097
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADA CHD7 DCLRE1C IL2RG IL7R NUDCD3 PSMB10 RAG1 RAG2 RMRP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Erythroderma (Erythroderma)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
Häufig (79-30%)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Fieber (Fever)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Ödeme (Edema)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Anämie (Anemia)
  • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)