Omenn-Syndrom

Das Omenn-Syndrom (OS) ist eine entzündliche Erkrankung mit Erythrodermie, Schuppung, Alopezie, chronischer Diarrhoe, Gedeihstörung, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie in Verbindung mit schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID; s. dort).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Erythroderma (Erythroderma)
Häufig (79-30%)
  • Fieber (Fever)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Ödeme (Edema)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Anämie (Anemia)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)