Langerhans-Zell-Histiozytose
Auch bekannt als: Histiozytose X, Langerhans-Zell-Granulomatose
Eine seltene Systemerkrankung, die durch die Anhäufung (in der Regel in Form von Granulomen) von Makrophagen, die die Merkmale von Langerhans-Zellen tragen, in verschiedenen Geweben gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C96.0
ICD-10 C96.5
ICD-10 C96.6
ICD-11 2B31.2
ICD-11 2B31.20
ICD-11 2B31.2Y
OMIM 604856
MONDO 0018310
UMLS C0019621
GARD 6858
MeSH D006646
MedDRA 10069698
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAP2K1
NRAS
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Osteolysis (Osteolysis)
Häufig (79-30%)
- Fieber (Fever)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
- Husten (Cough)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
- Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Orales Geschwür (Oral ulcer)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
- Genitalgeschwüre (Genital ulcers)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Pulmonale Langerhans-Zell-Histiozytose (Pulmonary Langerhans cell histiocytosis)
- Ataxie (Ataxia)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Dysarthrie (Dysarthria)
Sehr selten (4-1%)
- Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)