Dihydropyrimidinurie

Auch bekannt als: Dihydropyrimidinase-Mangel

Dihydropyrimidinase (DPD)-Mangel ist eine sehr seltene Störung des Pyrimidinstoffwechsels mit einem variablen klinischen Erscheinungsbild, das gastrointestinale Manifestationen (Fütterungsprobleme, zyklisches Erbrechen, gastroösophagealer Reflux, Malabsorption mit Zottenatrophie), Hypotonie, intellektuelle Defizite, Krampfanfälle und seltener Wachstumsverzögerung, Gedeihstörung, Mikrozephalie und Autismus umfasst. Es werden auch asymptomatische Fälle berichtet. Ein DPD-Mangel erhöht das Risiko einer 5-FU-Toxizität.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E79.8 ICD-11 5C55.1 OMIM 222748 MONDO 0009111 UMLS C3495551 GARD 12347
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DPYS

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Uracilurie (Uraciluria)
  • Erhöhter Dihydrothyminspiegel im Urin (Elevated urinary dihydrothymine level)
  • Erhöhter Thyminspiegel im Urin (Elevated urinary thymine level)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Erhöhter Dihydrouracilspiegel im Urin (Elevated urinary dihydrouracil level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Autism (Autism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)