Dihydropyrimidinurie

Dihydropyrimidinase (DPD)-Mangel ist eine sehr seltene Störung des Pyrimidinstoffwechsels mit einem variablen klinischen Erscheinungsbild, das gastrointestinale Manifestationen (Fütterungsprobleme, zyklisches Erbrechen, gastroösophagealer Reflux, Malabsorption mit Zottenatrophie), Hypotonie, intellektuelle Defizite, Krampfanfälle und seltener Wachstumsverzögerung, Gedeihstörung, Mikrozephalie und Autismus umfasst. Es werden auch asymptomatische Fälle berichtet. Ein DPD-Mangel erhöht das Risiko einer 5-FU-Toxizität.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Uracilurie (Uraciluria)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Erhöhter Dihydrouracilspiegel im Urin (Elevated urinary dihydrouracil level)
  • Seizure (Seizure)
  • Erhöhter Thyminspiegel im Urin (Elevated urinary thymine level)
  • Erhöhter Dihydrothyminspiegel im Urin (Elevated urinary dihydrothymine level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Autism (Autism)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Erbrechen (Vomiting)
Sehr selten (4-1%)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)