Hirschsprung-Krankheit
Auch bekannt als: Aganglionose, intestinale kongenitale, HSCR, Megakolon, aganglionotisches
Eine seltene angeborene Störung der Darmmotilität, die durch Anzeichen einer Darmobstruktion aufgrund des Vorhandenseins eines aganglionären Segments von unterschiedlicher Ausdehnung im Endteil des Dickdarms gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q43.1
ICD-11 LB16.1
OMIM 142623
OMIM 600155
OMIM 600156
OMIM 606874
OMIM 606875
OMIM 608462
OMIM 611644
OMIM 613711
OMIM 613712
OMIM 613870
MONDO 0018309
UMLS C0019569
GARD 6660
MeSH D006627
MedDRA 10010539
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCD1
ATP7A
ERBB2
ERBB3
RET
SMO
SREBF1
ECE1
EDN3
EDNRB
GDNF
NRTN
SEMA3C
SEMA3D
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verstopfung (Constipation)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Häufig (79-30%)
- Verzögerter Mekoniumabgang (Delayed passage of meconium)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Galliges Erbrechen (Bilious emesis)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
- Enterokolitis (Enterocolitis)
- Perforation des Dickdarms (Colon perforation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Sepsis (Sepsis)