Hirschsprung-Krankheit

Eine seltene angeborene Störung der Darmmotilität, die durch Anzeichen einer Darmobstruktion aufgrund des Vorhandenseins eines aganglionären Segments von unterschiedlicher Ausdehnung im Endteil des Dickdarms gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerter Mekoniumabgang (Delayed passage of meconium)
  • Galliges Erbrechen (Bilious emesis)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Enterokolitis (Enterocolitis)
  • Perforation des Dickdarms (Colon perforation)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)