Hirschsprung-Krankheit

Auch bekannt als: Aganglionose, intestinale kongenitale, HSCR, Megakolon, aganglionotisches

Eine seltene angeborene Störung der Darmmotilität, die durch Anzeichen einer Darmobstruktion aufgrund des Vorhandenseins eines aganglionären Segments von unterschiedlicher Ausdehnung im Endteil des Dickdarms gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q43.1 ICD-11 LB16.1 OMIM 142623 OMIM 600155 OMIM 600156 OMIM 606874 OMIM 606875 OMIM 608462 OMIM 611644 OMIM 613711 OMIM 613712 OMIM 613870 MONDO 0018309 UMLS C0019569 GARD 6660 MeSH D006627 MedDRA 10010539
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCD1 ATP7A ERBB2 ERBB3 RET SMO SREBF1 ECE1 EDN3 EDNRB GDNF NRTN SEMA3C SEMA3D

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
Häufig (79-30%)
  • Galliges Erbrechen (Bilious emesis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Verzögerter Mekoniumabgang (Delayed passage of meconium)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Enterokolitis (Enterocolitis)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Perforation des Dickdarms (Colon perforation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)