Huriez-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine Trias aus kongenitaler Skleroatrophie vorwiegend der Hände mit Sklerodaktylie, Palmoplantarkeratosen und Nagelveränderungen (bestehend aus Hypoplasie, Rillenbildung und Weißverfärbung) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmalen gehören Hypohidrosis palmaris und eine hohe Anfälligkeit für früh auftretende Plattenepithelkarzinome in den betroffenen Hautbereichen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
  • Kleiner Nagel (Small nail)