Huriez-Syndrom

Auch bekannt als: Palmoplantare Hyperkeratose-Sklerodaktylie-Syndrom, Palmoplantarkeratose-Sklerodaktylie-Syndrom, Skleroatrophisches Syndrom, Sklerotylose

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine Trias aus kongenitaler Skleroatrophie vorwiegend der Hände mit Sklerodaktylie, Palmoplantarkeratosen und Nagelveränderungen (bestehend aus Hypoplasie, Rillenbildung und Weißverfärbung) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmalen gehören Hypohidrosis palmaris und eine hohe Anfälligkeit für früh auftretende Plattenepithelkarzinome in den betroffenen Hautbereichen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 EC20.30 OMIM 181600 MONDO 0008416 UMLS C0406767 GARD 8517 MeSH C537526 MedDRA 10070504
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMARCAD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)