Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel

Auch bekannt als: GAMT-Mangel

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.8 ICD-11 5C53.4 OMIM 612736 MONDO 0012999 UMLS C0574080 GARD 2578 MeSH C537622
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GAMT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chorea (Chorea)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Autism (Autism)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Athetose (Athetosis)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
  • Dystonie (Dystonia)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypotonie (Hypotonia)