Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Gelegentlich (29-5%)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Dystonie (Dystonia)
- Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Chorea (Chorea)
- Autism (Autism)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
- Ataxie (Ataxia)
- Athetose (Athetosis)
Sehr selten (4-1%)
- Hypotonie (Hypotonia)