Griscelli-Syndrom

Das Griscelli-Syndrom (GS) ist eine seltene kutane Erkrankung, die durch einen silbrig-grauen Glanz der Haare und eine Hypopigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Sie kann assoziiert sein mit einer primären neurologischen Beeinträchtigung (GS Typ 1), einer immunologischen Beeinträchtigung (GS Typ 2) oder als isolierte Form auftreten (GS Typ 3).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Weißes Haar (White hair)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Silbergraues Haar (Silver-gray hair)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Fieber (Fever)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Aszites (Ascites)
  • Seizure (Seizure)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Enzephalozele (Encephalocele)