Griscelli-Syndrom

Auch bekannt als: Chediak-Higashi-ähnliches-Syndrom, Griscelli-Pruniéras-Syndrom, Partieller Albinismus-Immundefekt-Syndrom

Das Griscelli-Syndrom (GS) ist eine seltene kutane Erkrankung, die durch einen silbrig-grauen Glanz der Haare und eine Hypopigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Sie kann assoziiert sein mit einer primären neurologischen Beeinträchtigung (GS Typ 1), einer immunologischen Beeinträchtigung (GS Typ 2) oder als isolierte Form auftreten (GS Typ 3).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.3 ICD-11 EC23.2Y OMIM 214450 OMIM 607624 OMIM 609227 MONDO 0018306 UMLS C0398794 GARD 10913 MedDRA 10081517
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Silbergraues Haar (Silver-gray hair)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Weißes Haar (White hair)
Häufig (79-30%)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Fieber (Fever)
  • Aszites (Ascites)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Hypotonie (Hypotonia)