Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese mit Fingerverdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie. Das Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom (GCPS) geht mit multiplen kongenitalen Anomalien einher.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)