Akrokeratoelastoidose Costa
Auch bekannt als: AKE, Hypokeratose, palmoplantare punktierte, Typ 3, PPKP3, Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 3
Eine seltene punktförmige Palmoplantarkeratose, die durch multiple kleine, runde bis ovale oder rhomboide, gelbliche, hyperkeratotische Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die meist an den Handflächen und Fußsohlen auftreten und sich in schweren Fällen auf den Hand- und Fußrücken ausdehnen können. Die histopathologische Analyse zeigt Hyperkeratose, epidermale Hypertrophie sowie Fragmentierung und wenig elastischen Fasern. Die Erkrankung kann sporadisch oder familiär auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CCDC91
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
- Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
- Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
Häufig (79-30%)
- Granulomatose (Granulomatosis)
- Orthokeratose (Orthokeratosis)
- Gelbe Papel (Yellow papule)
- Hypergranulose (Hypergranulosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
- Palmarhyperhidrose (Palmar hyperhidrosis)
- Hautplatte (Skin plaque)
Sehr selten (4-1%)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)