Granulomatose, chronische

Ein seltener primärer Immundefekt, der hauptsächlich die Phagozyten betrifft und durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere und wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen sowie die Entwicklung von Granulomen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Fieber (Fever)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Makula (Macule)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Leberabszess (Liver abscess)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)