Granulomatose, chronische
Auch bekannt als: CGD, Chronische septische Granulomatose
Ein seltener primärer Immundefekt, der hauptsächlich die Phagozyten betrifft und durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere und wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen sowie die Entwicklung von Granulomen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D71
ICD-11 4A00.0Y
OMIM 233690
OMIM 233700
OMIM 233710
OMIM 306400
OMIM 613960
OMIM 618935
MONDO 0018305
UMLS C0018203
GARD 6100
MeSH D006105
MedDRA 10008906
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYBA
CYBB
CYBC1
NCF1
NCF2
NCF4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Sinusitis (Sinusitis)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Fieber (Fever)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Makula (Macule)
- Mittelohrentzündung (Otitis media)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
Gelegentlich (29-5%)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
- Leberabszess (Liver abscess)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Meningitis (Meningitis)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Sepsis (Sepsis)
- Gingivitis (Gingivitis)