Granulomatose, chronische

Auch bekannt als: CGD, Chronische septische Granulomatose

Ein seltener primärer Immundefekt, der hauptsächlich die Phagozyten betrifft und durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere und wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen sowie die Entwicklung von Granulomen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D71 ICD-11 4A00.0Y OMIM 233690 OMIM 233700 OMIM 233710 OMIM 306400 OMIM 613960 OMIM 618935 MONDO 0018305 UMLS C0018203 GARD 6100 MeSH D006105 MedDRA 10008906
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYBA CYBB CYBC1 NCF1 NCF2 NCF4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Makula (Macule)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Fieber (Fever)
Gelegentlich (29-5%)
  • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Leberabszess (Liver abscess)