Ataxie, episodische, Typ 1

Auch bekannt als: Ataxie, episodische, mit Myokymie

Eine häufige Form der hereditären episodischen Ataxie, die durch kurze Episoden von Ataxie, Neuromyotonie und kontinuierlicher interiktaler Myokymie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.8 ICD-11 8A03.14 OMIM 160120 MONDO 0008047 UMLS C1719788 MeSH C563278
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Myokymia (Myokymia)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
Häufig (79-30%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Diplopie (Diplopia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Myotonie (Myotonia)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Skoliose (Scoliosis)