Gordon-Syndrom

Auch bekannt als: Arthrogrypose, distale, Typ 3, Arthrogrypose, distale, Typ IIA, Kamptodaktylie-Gaumenspalte-Klumpfuß-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q68.8 ICD-11 LD26.4Y OMIM 114300 MONDO 0007252 UMLS C0220666 GARD 2553 MeSH C537288
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIEZO2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Talipes (Talipes)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Häufig (79-30%)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Hoher Gaumen (High palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)