Andersen-Tawil-Syndrom

Das Andersen-Tawil-Syndrom ist seltene Erkrankung, die durch periodische Muskellähmung, verlängertem QT-Intervall und einer Vielzahl von ventrikulären Arrhythmien (die zum plötzlichen Herztod prädisponieren) sowie charakteristischen somatischen Merkmalen gekennzeichnet ist: Kleinwuchs, Skoliose, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie, Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
Sehr häufig (99-80%)
  • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Seizure (Seizure)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Polymorphic ventricular tachycardia)
  • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Polymorphe und polytopische ventrikuläre Extrasystolen (Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
  • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
  • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Bidirektionale ventrikuläre Ektopie (Bidirectional ventricular ectopy)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
  • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
  • Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Synkope (Syncope)
  • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)