Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch prä- und postnatales Grosswuchssyndrom, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale, variable kongenitale Fehlbildungen, Organomegalie und ein erhöhtes Tumorrisiko.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Kindesalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Schenkelblock (Bundle branch block)
  • Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Polysplenie (Polysplenia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Seizure (Seizure)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)