Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum

Auch bekannt als: MONA-Spektrum

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch periphere Osteolyse (insbesondere der Hand- und Fußwurzelknochen), Erosionen der Interphalangealgelenke, subkutane fibrokollagene Knötchen, Gesichtsdysmorphien und ein breites Spektrum von Begleiterkrankungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M89.5 OMIM 259600 OMIM 277950 MONDO 0018298 UMLS C1850155
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MMP14 MMP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Karpal-Osteolyse (Carpal osteolysis)
  • Arthropathie (Arthropathy)
  • Osteolyse mit Beteiligung der Fußwurzelknochen (Osteolysis involving tarsal bones)
  • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
  • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
  • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Arthritis (Arthritis)
Häufig (79-30%)
  • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Sklerotische Schädelnähte (Sclerotic cranial sutures)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Pterygium (Pterygium)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Papillenödem (Papilledema)
  • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
  • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)